Pesquisadores perto de compreenderem os fatores genéticos que causam o autismo
Doença é conhecida por ser altamente hereditária, mas os cientistas ainda estão buscando os determinantes genéticos subjacentes
Decifrar as funções de vários genes raros pode ser o cerne da compreensão dos fatores genéticos que causam as desordens do espectro do autismo (ASD), de acordo com um novo estudo publicado por investigadores em todo o mundo, incluindo o pesquisador Fred R. Volkmar, da Universidade de Yale, nos Estados Unidos.
ASDs são conhecidas por serem altamente hereditárias, mas os cientistas ainda estão buscando os determinantes genéticos subjacentes. Em vez de se concentrar em um único gene responsável pela doença eles foram à procura de variações no número de cópias (CNV), que são quantidades incomuns de um gene.
Antigamente pensava-se que as pessoas tinham duas cópias de um gene, uma do pai e outra da mãe, mas os resultados têm mostrado que o número de cópias pode variar. Uma pessoa pode ter apenas uma cópia de um gene ou três cópias de um gene, ou podem não ter o gene. CNVs eram consideradas raras, mas são bastante comuns. Deleções ou duplicações de muitos genes podem ter nenhum efeito, mas as variações de outros genes têm sido associadas a doenças como o câncer de mama ou doença de Crohn's.
Neste estudo, Volkmar e seus co-autores analisaram as características do genoma das variações raras no número de cópias em pacientes com autismo.
A equipe de pesquisa comparou 996 indivíduos com ADS de descendência europeia e 1287 pessoas que serviram como controle. Eles descobriram que muitas dessas CNVs parecem estar envolvidas na regulação dos processos do sistema nervoso central. Identificar os processos relacionados a esses genes e rastreá-los em modelos animais pode levar a uma melhor compreensão da doença, bem como auxílio na busca de tratamentos inovadores.
"Este papel destaca como os fatores genéticos que causam o autismo são importantes", disse o Volkmar. "Nos baseamos em trabalhos anteriores que identificaram vários genes candidatos potenciais e ressaltamos que podem haver múltiplos genes agindo para causar essa doença."
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