Uma simples retirada de sangue da futura mamãe permitirá revelar numerosas afecções genéticas graves do embrião
O diagnóstico pré-natal da trissomia do par cromossômico 21, miopatias severas e de outras doenças genéticas incapacitantes poderá ser conseguido com um simples exame de sangue materno.O jornal britânico The Guardian, revela que trabalhos de pesquisa estão sendo feitos empregando montantes da ordem de 2,2 milhões de euros financiados pelo National Health Service.
Atualmente, duas técnicas "invasivas" permitem o diagnóstico pré-natal de várias doenças genéticas: a amniocentese( uma coleta de líquido amniótico e de células por punção da bolsa das águas e a biópsia do trofoblasto(futura placenta). Infelizmente, estas duas técnicas podem provocar aborto( 1% a 2% conforme o método utilizado).
Lynn Chitty, que dirigiu este programa de pesquisas, mostrou-se entusiasmada:"No futuro, milhares de mulheres não precisarão submeter-se a métodos invasivos, com risco de abortamento, para diagnosticar doenças genéticas e anomalias cromossomicas nas crianças que vão nascer"
O verdadeiro pioneiro do diagnóstico pré-natal,neste caso, é Dennis Lo, biólogo de Hong Kong que demonstrou que o DNA do feto circula livremente no sangue materno e pode dele ser extraido.Mas as células fetais circulantes são raras, da ordem de 1 /10 milhões de glóbulos brancos e de 1/5 bilhões de glóbulos vermelhos/mililitro de sangue.
Seguiram-se avanços importantes que permitiram concentrar as células fetais circulantes e nelas detectar as mutações genéticas e as anomalias cromossomicas com um grau de certeza e confiabilidade próximo da amniocentese e da biópsia trofoblástica. Assim, a mucoviscidose, esta grave afecção que destrói progressivamente os pulmões das crianças atingidas,pôde ser rastreadapesquisando-se a mutação do gene CFTR responsável pela doença,no sangue materno. Pesquisadores da Universidade de Stanford,em 2008,detectaram no sangue materno o cromossomo supranumerário que caracteriza as trissomias.As técnicas utilizadas( sequenciadores de DNA) permitem sequenciar o genoma o que deixa entrever , em curto tempo, o desenvolvimento de métodos em escala industrial.
Original de Jean-Michel Bader em 11/08/2009. Le Figaro.fr oldecir marques em 22/08/2009.
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