Pesquisadores decifram estrutura tridimensional do genoma humano

A surpresa é que a densidade de informação no núcleo é trilhões de vezes maior do que um chipe de computador

Imagem: Leonid A. Mirny and Maxim Imakaev / MIT

Na imagem, regiões próximas à cadeia de DNA são indicadas com cores semelhantes. O glóbulo fractal está em uma organização hierárquica; regiões próximas ao longo da cadeia também estão próximos em 3D

Cientistas decifraram a estrutura tridimensional do genoma humano, abrindo caminho para novos insights sobre a função do genoma e expandindo nossa compreensão das fitas do DNA celular em escalas menores que a dupla hélice.

Em um estudo apresentado esta semana na capa da revista Science, eles descrevem uma nova tecnologia chamada Hi-C e respondem a espinhosa questão de como cada uma de nossas células acondicionam cerca de três bilhões de pares de bases de DNA, mantendo o acesso o funcionamento crucial do segmento.

Os investigadores relatam dois resultados surpreendentes. Primeiro, o genoma humano está organizado em dois compartimentos separados, mantendo genes ativos separados e acessíveis enquanto o DNA não utilizado no sequestro fica em um compartimento de armazenamento mais denso.

Em segundo lugar, em uma escala mais fina, o genoma adota uma organização não usual conhecida na matemática como fractal. A arquitetura específica que os cientistas descobriram, chamada de glóbulo "fractal", permite a célula embalar o DNA incrivelmente bem - a densidade de informação no núcleo é trilhões de vezes maior do que em um chipe de computador - evitando os nós e emaranhados que possam interferir na capacidade da célula de ler o seu próprio genoma. Além disso, o DNA pode facilmente se desdobrar e redobrar durante a ativação do gene, a repressão do gene, e replicação celular.

No passado, muitos cientistas pensavam que o DNA fosse comprimido em uma arquitetura diferente chamado "glóbulo de equilíbrio", uma configuração que é problemática, porque pode se tornar densamente atada. A arquitetura do glóbulo fractal, enquanto a proposta como uma possibilidade teórica de mais de 20 anos, nunca foi observado anteriormente.

A chave para o trabalho atual foi o desenvolvimento da nova técnica Hi C, que permite a análise do genoma-largo da proximidade dos genes individuais. Os cientistas primeiro utilizaram formaldeído para unir filamentos de DNA que estão nas proximidades do núcleo da célula. Em seguida, determinaram a identidade dos segmentos vizinhos ao fragmentar o DNA em muitos pedacinhos, anexando o DNA em circuitos pequenos, e realizando o sequenciamento paralelo de DNA massivamente.

Fonte: MIT